martedì 21 ottobre 2003, ore 16.41

Malattie rare: la “Arnold-Chiari”

E’ una malformazione in cui parti del cervelletto e del bulbo sono spostati nel canale cervicale. Ce ne sono vari tipi, a seconda dell’associazione con altre malformazioni (mielomeningocele) e dell’entità dello spostamento. Può causare deficit di nervi cranici, idrocefalo e segni di compressione del midollo spinale a livello alto. Le vertigini possono essere associate. Complessivamente consiste nella dislocazione di alcune strutture encefaliche dalla loro normale posizione. È un difetto congenito, cioè presente fin dalla nascita, o acquisito che interessa il tronco encefalico ed il cervelletto. Può essere associato a molte altre anomalie, incluso mielomeningocele, siringomielia e spina bifida. Si distinguono due tipi di malformazione. In entrambi i tipi, l’area (chiamata fossa cranica posteriore) in cui il cervelletto ed il tronco encefalico sono localizzati, è più piccola del normale. Questo comporta che il cervelletto ed il tronco encefalico sono spinti in basso attraverso una piccola apertura chiamata foro magno. Nel tipo I le tonsille cerebellari sono dislocate attraverso il forame magno nella parte superiore del canale cervicale. Nel 20-30% dei casi si ha anche siringomielia e in un quarto dei casi anomalie ossee della base cranica. Nel tipo II sono dislocati nel canale cervicale il verme e la parte inferiore degli emisferi del cervelletto, il bulbo ed il IV ventricolo. Di solito si associa mielomeningocele. Il tipo II è più grave del tipo I ed il trattamento è più complicato. I sintomi sono legati alle strutture dell’encefalo e alla parte superiore del midollo spinale compresse. Nel tipo I i sintomi possono manifestarsi solo all’adolescenza o nell’età adulta. L’età media di presentazione è 41 anni. Si può avere: cefalea, dolore al collo, perdita di equilibrio, fastidio agli arti, disturbi visivi, vertigini e difficoltà alla deglutizione. I sintomi possono peggiore con la tosse o con gli sforzi. Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini. La sintomatologia, spesso drammatica, frequentemente si manifesta dopo la nascita. I sintomi includono deficit degli ultimi nervi cranici, quali turbe della deglutizione, stridore laringeo (cioè difficoltà respiratorie) da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), brevi episodi di apnea da disfunzione del tronco encefalico, dolori nucali, parestesie agli arti. Tardivamente si instaura una sindrome da ipertensione endocranica legata all’idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.L’indagine di elezione è la Risonanza Magnetica. La Tomografia Computerizzata mostra le alterazioni ossee spesso associate a carico della cerniera occipito-cervicale. Il trattamento consiste in una decompressione sottooccipitale, quando presenti i segni di compressione delle strutture della fossa cranica posteriore, o la deviazione liquorale per correggere l’idrocefalo. I risultati sono in genere buoni quando la chirurgia è instaurata precocemente. Nel tipo II il 68% dei casi mostra una completa o quasi risoluzione dei sintomi, il 12% moderati deficit residui ed il 20% non presenta miglioramenti (in genere i neonati hanno un andamento peggiore dei bambini).